Meme Kanserinde BRCA1 ve BRCA2 Genleri
BRCA1 ve BRCA2 Nedir?
BRCA, İngilizcede meme kanseri sözcüklerinin karşılığı olan BReast CAncer sözcüklerinden türetilmiş
tir ve BRCA1 ve BRCA2 olmak üzere iki ayrı gendir. Aslında bu genler, yapı taşımız olan DNA bozulduğunda onaran genlerdir. Bu genlerde varyant veya mutasyon dediğimiz değişiklikler olunca görevlerini yapamamakta ve bu nedenle kişide bazı kanserlere yatkınlık oluşmaktadır. Bu kanserler en yüksek oranda meme ve yumurtalıklarda (overlerde) görülmektedir. Ayrıca başka birkaç tip kanser olasılığı da artmaktadır. Bu genlerin mutasyonlu şeklini taşıyan kişilerde oluşan bu kanserler, diğer kişilerde görüldükleri yaşlardan genellikle daha genç yaşlarda görülmektedir. Bu genler anne veya babadan gelebilir.
BRCA1 ve BRCA2’nin meme kanseri oluşmasına etkisi:
Meme Kanseri: Genel popülasyonda kadınların %13’ünde meme kanseri görülmektedir. Buna karşın BRCA1 varyantı olanlarda %55-72, BRCA2 varyantı olanlarda da %45-69 oranında meme kanseri görülmektedir. Kimde görüleceği birden çok faktöre bağlıdır, ancak bunların hepsi tam olarak açığa kavuşmamıştır.
Karşı taraf meme kanseri: Zararlı BRCA1 ya da BRCA2 varyantı olan ve bir memesinde kanser olan kişilerde diğer memede kanser olma olasılığı da artmaktadır. Bu oran 10 yılda %20-30, 20 yılda da %40-50’ye ulaşmaktadır.
Over kanseri: Genel popülasyonda kadınların %1.2’sinde yumurtalık kanseri görülmektedir. Buna karşın BRCA1 varyantı olanlarda %39-44, BRCA2 varyantı olanlarda da %11-17 oranında yumurtalık kanseri görülmektedir.
Zararlı BRCA1 ve BRCA2 varyantıyla ilişkili diğer kanserler:
BRCA1 ve BRCA2 varyantları başka bazı kanserlerin oluşma riskini de artırmaktadır. Bunlar fallop tüpü kanseri (kadınlardaki tüplerin kanseri), primer peritoneal kanser (karın zarı kanseri), erkeklerde meme kanseri ve prostat kanseri , ve her iki cinste pankreas kanseridir (pankreas kanseri riski daha düşüktür).
Ayrıca, bu BRCA1 ve BRCA2 varyantları bazı Fankoni anemisi alt tiplerine yol açabilir, bu da çocukluk çağı solid tümörleri ve akut myeloid lösemiyle ilişkilidir.
Kimler BRCA geni testi yaptırmalıdır:
BRCA testi kandan bakılmaktadır.
Aşağıda tanımlanmış özellikleri taşıyanlarda ileride oluşabilecek kanserleri öngörmek açısından BRCA1 ve BRCA2 testi yapılması uygundur.
1. 45 yaş öncesinde meme kanseri tanısı almış olanlar
2. 50 yaş öncesinde meme kanseri olan ve bununla birlikte
a. İkinci primer meme kanseri olanlar,
b. Bir ya da daha fazla yakınında meme kanseri olanlar,
c. Aile öyküsü bilinmeyen ya da kısmen bilinenler
3. 60 yaş veya daha öncesinde üçlü negatif (triple negatif) meme kanseri olanlar
4. İki veya daha fazla kanseri olanlar
5. Over kanseri olanlar
6. Meme kanseri olan erkekler
7. Meme kanseri öyküsü olan ve bununla birlikte
a. Bir ya da daha fazla yakınında 50 yaş öncesinde meme kanseri olanlar,
b. İki veya daha fazla yakınında herhangi bir yaşta meme kanseri olanlar
c. Bir veya daha fazla yakınında over kanseri olanlar
d. Bir veya daha fazla yakınında erkek meme kanseri olanlar
e. İki veya daha fazla yakınında prostat kanseri ya da pankreas kanseri olanlar
8. Prostat kanseri ya da pankreas kanseri olanlar ve iki veya daha fazla yakınında BRCA-ilişkili kanserler olanlar
9. İki veya daha fazla yakınında (anne, baba, kardeş ve çocuğunda) genç yaşta meme kanseri öyküsü olanlar
10. Bir yakınında BRCA1 ya da BRCA2 mutasyonu olanlar
11. Gen testi için bu ölçütleri taşıyan kanser öyküsü olan bir ya da daha fazla yakını olanlar.
12. Meme kanseri öyküsü olan ve aşkenaz yahudi aileden gelenler (Doğu Avrupa)
Bir ailede, o aile fertlerinin BRCA geni mutasyonu taşıyıp taşımadığının anlaşılması için öncelikle meme ya da over kanseri olan bireyin BRCA gen testi yaptırması gerekir. Bu kişide gen mutasyonu yoksa, diğer aile bireyleri BRCA gen mutasyonu testinden yarar sağlamayabilir. Ancak başka genetik testler yapılabilir. Bu noktada genetik danışmanlık yarar sağlayacaktır.
BRCA testi pozitif olanlarda alınacak önlemler:
BRCA testlerinin biri veya ikisi pozitif olanlarda, yani bu gende varyant ya da mutasyon taşıyanlarda olası kanserlere karşı alınabilecek önlemler diğer bir yazıda anlatılmıştır.